Qohum olmayan şəxslərin övladlarında da genetik xəstəliklər yarana bilər – Genetikdən açıqlama

Qohum evlilikləri olmadığı halda belə, uşaqlarda irsi xəstəliklərin ortaya çıxması mümkündür. Bunun əsas səbəblərindən biri valideynlərin özlərində heç bir əlamətlə özünü göstərməyən, lakin gələcək nəsillərə ötürülə bilən genetik dəyişikliklərin mövcud olmasıdır. Bəzi insanlar müəyyən xəstəliklərin daşıyıcısı olduqlarından xəbərsiz olurlar və yalnız övladlarında həmin xəstəlik aşkarlandıqdan sonra bu barədə məlumat əldə edirlər. Bəs valideynlərdə gizli qalan genetik xəstəliklərin uşaqlara ötürülməsi riskini əvvəlcədən müəyyənləşdirmək mümkündürmü? Qohum olmayan şəxslər də genetik xəstəliklərin daşıyıcısı ola bilərlərmi? Gələcəkdə sağlam övlad sahibi olmaq istəyən cütlüklər hansı müayinələrdən keçməlidirlər?

Mövzu ilə bağlı genetik Bayram Bayramov Citypost.az-a açıqlamasında bildirib ki, irsi xəstəliklərin qarşısının alınması və onların gələcək nəsillərdə yaranma riskinin qiymətləndirilməsi üçün bir sıra müayinə və test imkanları mövcuddur. Onun sözlərinə görə, burada əsas məqsədlərdən biri valideynlərin özlərində xəstəlik əlamətləri olmasa belə, daşıyıcı ola biləcəklərini nəzərə almaq və mümkün riskləri vaxtında müəyyənləşdirməkdir.

Genetikin fikrincə, cəmiyyətdə genetik xəstəliklərin yalnız qohum evlilikləri nəticəsində yarandığı barədə yanlış təsəvvür mövcuddur. Halbuki qohum olmayan iki insan da eyni irsi xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişikliklərin daşıyıcısı ola bilər. Bu zaman xəstəliyin uşağa ötürülmə ehtimalı konkret xəstəliyin irsiyyət mexanizmindən və valideynlərin genetik xüsusiyyətlərindən asılıdır.

Bayram Bayramov qeyd edib ki, bəzi irsi xəstəliklər resessiv yolla ötürülür. Belə hallarda insan xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişikliklərdən birini daşısa da, özü sağlam görünə və xəstəliyin heç bir əlamətini göstərməyə bilər. Lakin hər iki valideyn eyni resessiv xəstəliklə əlaqəli genetik dəyişikliyin daşıyıcısı olduqda, onların övladında həmin xəstəliyin yaranması ehtimalı meydana çıxır. Məsələn, hər iki valideyn eyni autosom-resessiv xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, hər hamiləlik üçün uşağın xəstə doğulma ehtimalı 25 faiz, daşıyıcı olma ehtimalı 50 faiz, həmin genetik dəyişikliyi daşımama ehtimalı isə 25 faiz təşkil edir. Bu ehtimallar hər hamiləlik üçün ayrıca hesablanır və əvvəlki uşaqların sağlam və ya xəstə olması növbəti hamiləlikdəki riski dəyişdirmir. Bununla belə, bütün genetik xəstəliklər eyni qaydada ötürülmür və hər bir xəstəlik üçün risk ayrıca qiymətləndirilməlidir.

Genetikin sözlərinə görə, irsi xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması üçün skrininq müayinələri mühüm əhəmiyyət daşıyır. Skrininq müəyyən xəstəliklərin və ya genetik risklərin əlamətlər ortaya çıxmamışdan əvvəl müəyyənləşdirilməsinə yönəlmiş müayinələrdir. Bu testlər sayəsində insanın müəyyən irsi xəstəlik üzrə daşıyıcı olub-olmadığını araşdırmaq, risk aşkarlandıqda isə əlavə müayinələr aparmaq mümkündür.

Bayram Bayramov bildirib ki, hər bir cəmiyyətin özündə daha çox rast gəlinən müəyyən irsi xəstəliklər ola bilər. Buna görə də əhali üçün uyğun skrininq proqramlarının hazırlanması, risk qruplarının müəyyənləşdirilməsi və insanların bu barədə məlumatlandırılması vacibdir. Vaxtında aparılan müayinələr gələcək valideynlərə daha məlumatlı qərarlar vermək imkanı yarada bilər. O, nikahdan əvvəlki müayinələrin də bu baxımdan əhəmiyyətini vurğulayıb. Genetikin yanaşmasına görə, gələcəkdə ailə qurmağı və övlad sahibi olmağı planlaşdıran şəxslər genetik daşıyıcılıq məsələsinə diqqət yetirməlidirlər. Bu, yalnız qohum olan cütlüklərə aid deyil. Qohum olmayan şəxslərdə də eyni xəstəliklə əlaqəli genetik dəyişikliklərin mövcudluğu mümkündür. Müasir genetika sahəsində inkişaf edən texnologiyalar insanın DNT-sini araşdırmağa, müəyyən genlərdəki dəyişiklikləri müəyyənləşdirməyə və bəzi irsi xəstəliklər üzrə daşıyıcılığı qiymətləndirməyə imkan verir. Genetik testlərin növündən asılı olaraq, konkret xəstəliklərə səbəb olan dəyişikliklər və ya daha geniş gen qrupları araşdırıla bilər. Bununla belə, bütün genetik riskləri bir testlə aşkar etmək mümkün deyil. Testin əhatə dairəsi, dəqiqliyi və nəticələrin klinik əhəmiyyəti nəzərə alınmalıdır.

Həmçinin oxuyun

Azərbaycanda Türkiyə ilə bağlı nə DÜŞÜNÜRLƏR? -SİYASİ ŞƏRH  

Kamran Əliyev Misir Mərdanovun kürəkənini prokuror təyin etdi

"Falcom" MMC-də fəhləninin ölümünün açılmasına KİM MANE OLUR? -ŞOK VİDEO

SEVGİ VƏ HƏYATIN MÜQƏDDƏSLİYİ

Bayram Bayramovun sözlərinə görə, cütlüklərin genetik müayinələrdən keçməsi zamanı əsas məsələ sadəcə analiz vermək deyil, nəticələrin düzgün şərh olunmasıdır. Əgər tərəflərdən birində müəyyən irsi xəstəliyin daşıyıcılığı aşkarlanarsa, digər tərəfin də həmin xəstəlik üzrə müayinəsi tövsiyə oluna bilər. Hər iki şəxsdə eyni resessiv xəstəliklə əlaqəli genetik dəyişiklik müəyyən edildikdə isə gələcək övlad üçün risk qiymətləndirilməli və cütlüyə genetik məsləhət verilməlidir.

Belə hallarda gələcək valideynlərə müxtəlif reproduktiv seçimlər barədə məlumat verilə bilər. Seçimlər konkret xəstəliyə, cütlüyün vəziyyətinə və şəxsi qərarlarına uyğun müəyyənləşdirilir. Bəzi hallarda hamiləlik dövründə diaqnostik müayinələr, digər hallarda isə köməkçi reproduktiv texnologiyalar çərçivəsində embrionların müəyyən genetik xəstəliklər baxımından yoxlanılması nəzərdən keçirilə bilər. Bu məsələlər mütəxəssislə ətraflı müzakirə edilməlidir.Genetik xəstəliklərə qarşı mübarizədə maarifləndirmə də mühüm rol oynayır. İnsanların özlərini sağlam hiss etmələrinin onların heç bir genetik dəyişikliyin daşıyıcısı olmadığı anlamına gəlmədiyini bilmələri vacibdir. Eyni zamanda, genetik testlərin nəticələri gələcəkdə xəstəliyin mütləq yaranacağı barədə hökm kimi qəbul edilməməlidir. Bir çox hallarda testlər yalnız riskin qiymətləndirilməsinə imkan verir və nəticələrin tibbi kontekstdə şərhi tələb olunur.

Beləliklə, qohum evliliyinin olmaması övladlarda irsi xəstəliklərin yaranma ehtimalını tamamilə aradan qaldırmır. Gələcək valideynlərin genetik daşıyıcılıq barədə məlumat əldə etməsi, uyğun skrininq müayinələrindən keçməsi və zərurət yarandıqda genetik məsləhət alması mümkün riskləri əvvəlcədən qiymətləndirməyə kömək edə bilər. Əsas məqsəd qorxu yaratmaq deyil, ailələrin məlumatlı qərarlar verməsinə və gələcək uşaqların sağlamlığının qorunmasına dəstək olmaqdır.

Əli